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先天性甲狀腺功能減低癥(授課).ppt 43頁

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甲低特殊外表 身材矮小,四肢短小,上部量/下部量>1.5 臨床表現 典型癥狀(半年后)(characteristic symptoms ) 神經系統癥狀 智能低下(Mental disability),運動發育遲緩。 生理功能低下(Low physiological function) 四少-少食、少哭、少動、少汗 五慢-呼吸慢、脈搏慢、反應慢、生長慢、腸蠕動慢 六低-體溫低、血壓低、肌張力低、哭聲低、心音低、心電壓低 臨床表現 地方性先天性甲低 25%有甲狀腺腫大 (25 percents, goiter.)因胎兒期缺碘而不能合成足量的甲狀腺激素,嚴重地影響到中樞神經系統的發育。 “神經性”綜合征:以神經系統癥狀為主,表現為共濟失調、痙攣性癱瘓、耳聾和智能低下為特征,但身材正常、甲狀腺功能正常或輕度減低。 臨床表現 地方性先天性甲低 “粘液水腫性”綜合征:以粘液性水腫為主,以顯著的生長發育和性發育落后、粘液水腫、智能低下為特征,血T4↓TSH↑。 臨床表現 TSH和TRH分泌不足 Deficiency of TSH and TRH 臨床癥狀較輕 常有其他多種垂體激素缺乏的癥狀 低血糖(ACTH缺乏) 小陰莖(促性腺激素Gn缺乏) 尿崩癥(抗利尿激素AVP缺乏) 實驗室檢查 新生兒篩查 neonatal screening 在出生后2-3天采集足跟末梢血,檢測厚濾紙片上的TSH濃度作為初篩 實驗室檢查 血清T4 、 T3、TSH測定  血清T4↓、TSH明顯↑可助本病確診,輕癥T3水平可↓或正常。 測定血清FT4和TSH,FT4濃度不受甲狀腺結合球蛋白(TBG)水平影響。 若血TSH增高、FT4降低者,診斷為先天性甲狀腺功能減低癥。 若TSH增高、FT4正常,可診斷為高TSH血癥。 若TSH正常或降低,FT4降低,診斷為繼發性或者中樞性甲低。 實驗室檢查 骨齡測定 骨齡定義-骨骼成熟度相當于某一年齡骨化中心的標準圖譜時該年齡即為骨齡。 5歲9個月女孩骨齡圖譜 實驗室檢查 實驗室檢查 核素檢查 用以檢測甲狀腺發育情況及其大小/形狀/位置 Normal thyroid Thyroid hypoplasia Ectopic thyroid Goiter 甲狀腺SPECT檢測 實驗室檢查 TRH刺激試驗(TRH stimulated test) 用以檢測垂體和下丘腦病變。未出現高峰,考慮垂體病變,高峰出現延時,考慮下丘腦病變。 診 斷 本病新生兒期不易確診,故新生兒的篩查顯得十分重要 在出現典型的臨床癥狀時往往已造成不同程度的智障,故早期診斷十分重要 實驗室檢查是本病確診的依據,光憑臨床不易確診 診 斷 8月女孩 過期產 巨大兒 生理性黃疸延遲 智力低下,發育遲緩 特殊面容 腹脹便秘,生理功能低下 實驗室檢查:T4、T3降低,TSH升高 先天性巨結腸 佝僂病 粘多糖病幻燈片 37 先天性骨軟骨發育不良幻燈片 35 21-三體綜合征 鑒別診斷 differential diagnosis 先天性骨軟骨發育不良患兒 鑒別診斷 differential diagnosis 鑒別診斷 differential diagnosis 鑒別診斷 differential diagnosis 粘多糖病 mucopolysacchridosis 特征性的肋骨飄帶狀改變 characteristic ribbon bandlike changes 智障,面容丑陋 矮小,膝外翻 肝脾腫大 爪形手,關節僵直 鑒別診斷 differential diagnosis 疾病名 21三體綜合征 先天性甲低癥 苯丙酮尿癥 臨床特征 出生時已呈特殊面 容呈“戲子眼”,智、障日漸明顯,生長發育遲緩(均勻性矮小),肌張力低下、皮紋特點、 并發畸形 新生兒期:黃疸延長、喂養困難、少哭、少動、腹脹、體溫低。 嬰兒期:智障,特殊面容和體態 (面部粘液性水腫\舌大而厚) ,生長發育遲緩 (非均勻性矮小) ,皮膚粗糙,生理功能低下。 出生時正常,3~6個月后出現智障,驚厥發作,肌張力常增高,色素減少呈“小洋人”模樣,汗尿呈“鼠尿”臭味。 鑒別診斷 治療原則 一早 一旦診斷,立即治療。治療開始時間愈早愈好。 二長 終身替代治療。 三小 從小劑量開始。

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